다운증후군 증상과 원인, 진단방법

다운증후군이란, 정상인이 가진 염색체 수 보다 1개가 더 많은 염색체를 가지고 태어나는 증상으로, 정상인은 2쌍씩 가지고 태어나는 21번 염색체 개수가 한개 더 많이 갖고 태어납니다.

 

비정상적인 염색체 개수 때문에 지적 장애가 동반되며 신체적, 평범한 사람과 확연히 구분되는 외적 특징이 있습니다.

 

 

다운증후군 증상과 원인, 진단방법 

다운증후군 증상

정상인보다 염색체 수가 딱 한 개 더 많을 뿐인데, 그로 인해 생기는 신체적, 정신적 질환이 너무 많습니다. 거의 생명과 직결되는 중요한 문제가 많기 때문에 평생토록 관리해야 합니다.

 

 - 지적 장애

다운증후군을 가진 아기는 IQ 60~70대의 낮은 지능을 보입니다. 사람에 따라 경미하거나 심하거나 하는 차이가 있지만 대부분 지적장애는 동반한다고 보면 됩니다.

 

 - 양쪽으로 올라간 눈과 낮은 코, 단두증 같은 외모 특징

다운증후군을 가진 아기는 양 쪽으로 길게 올라간 눈과 낮고 동그란 코, 작은 머리와 납작한 뒤통수 등 공통적으로 가진 외모 특징이 있습니다. 그래서 다른 사람들과 쉽게 구분이 갑니다. 

다운증후군

 

 - 청력, 시력 저하

선천적으로 청력과 시력이 좋지 않고 사시도 많습니다. 유아 때부터 교정이 필요합니다.

 

 - 선천성 심장 기형

심장이 좋지 않은 경우가 많습니다.

 

 - 손가락이 비정상적으로 짧음

단지증 이라고도 하지요. 손가락이 짧고 특히 새끼손가락이 굽어져있는 모습이 관찰됩니다.

 

 

 - 입을 항상 벌리고 있음

입을 다물고 있기 보다는 항상 벌리고 있는 것이 특징입니다.

 

 - 근력저하

몸의 근력이 부족하여 목을 잘 가누지 못하고, 운동력이 떨어집니다.

 

 - 살이 잘 찜

살이 잘 찌는 체질이 많아 관리가 필요합니다.

 

 - 짧은 목

다운증후구의 외형적 특징 중 하나로 짧은 목이 있습니다.

 

 - 약한 면역체계

몸이 약해 폐렴에도 쉽게 걸리고, 각종 바이러스성 질환에 쉽게 노출됩니다.

 

 - 짧은 수명

이렇게 몸이 아픈곳이 많으니, 다운증후군에 걸린 사람은 옛날부터 수명이 짧았습니다.

예전에는 평균 26세 까지 밖에 살지 못했는데요, 그래도 지금은 의료기술의 발달로 대략 60세 까지는 생존하는 추세입니다.

 

 

다운증후군이 생기는 원인

다운증후군은 엄마 뱃속에서부터 시작됩니다. 정자와 난자가 만난 수정란이 자궁에서 세포분열을 할 때 정상적으로 생성되야 하는 염색체가 잘못 만들어 진 것입니다.

 

이렇게 되는 원인에 대해서는 아직 확실히 정해진 것은 없습니다. 산모가 고령이면 다운증후군 아기를 낳을 확률이 높다고 알려져 있지만 가장 많은 다운증후군 아기를 낳은 산모군이 30대임을 보면 꼭 그렇지만도 않으며, 유전과도 아무런 상관이 없습니다.

 

유일하게 산모가 음주나 흡연을 했을 때 다운증후군이 나타날 수 있다고 조금 알려져 있을 뿐입니다. 하지만 음주와 흡연은 태아에게 전반적으로 안 좋은 영향을 미치기 때문에 다운증후군의 원인이 딱 이것이라고 집어 말할 수는 없습니다.

 

다운증후군

다운증후군

다운증후군 진단 방법

 1) 피검사

산모의 피검사를 통해 태아의 다운증후군 가능성을 조금 예측해 볼 수 있습니다.

 

 2) 태아 목둘레 검사

태아의 뒤통수 바로 밑부분 목둘레가 정상보다 두꺼운 경우 다운증후군을 의심합니다. 

 

 3) 니프티 검사

니프티는 다운증후군 태아 임신이 염려되는 산모에게 행해지는 검사입니다. 피검사에서 의심소견이 발견되거나 개인적으로 걱정되는 엄마들이 받고 있습니다.

 

 4) 양수 검사

니프티 검사까지 했는데 다운증후군이 의심되면 최종 양수 검사까지 합니다. 양수검사는 확진 검사라 다운증후군이다 아니다, yes or no 로 확실하게 알 수 있습니다.

 

이렇게 다운증후군의 특징과 발생 원인, 진단법에 대해 알아보았습니다. 사람이 어찌 할 수 없는 질환인지라 다운증후군 진단을 받은 부모님들은 정말 힘들 것 같습니다. 본 포스팅이 다운증후군에 대해 궁금해 하시는 분들에게 도움이 되었으면 좋겠습니다.